En 35 ans, le Téléthon a tout changé !
Les 3 et 4 décembre 2021 a eu lieu la 35ème édition du Téléthon. Année après année, grâce à un élan populaire, à la générosité et la fidélité de tous, une révolution scientifique et médicale est née. Et elle a changé la vie de personnes touchées de maladies rares longtemps considérées comme incurables. Et, pour bon nombre d’entre-eux toujours en attente de traitement, le Téléthon peut encore tout changer. Comme cela a été le cas pour Victoire et Jules…
« GRÂCE À LA THÉRAPIE GÉNIQUE, MA FILLE VIT »
A la naissance, Victoire est un bébé comme tous les autres. Mais dans ses premiers mois de vie, ses parents constatent que, contrairement aux enfants de son âge, elle manque de tonicité, ne tient pas sa tête et ne tient pas assise. Inquiets, ils consultent.
Victoire a 8 mois lorsque le diagnostic d’amyotrophie spinale est posé. Cette maladie neuromusculaire extrêmement grave, entraine la paralysie progressive de tous les muscles, et, dans sa forme la plus sévère, condamne les enfants avant l’âge de deux ans.
« Le jour où nous avons appris la maladie de notre petite Victoire, nous sommes tombés dans un monde qu’on ne soupçonnait même pas. J’étais complètement chamboulée, je n’entendais plus rien… sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie ! » raconte sa maman.
Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique existe. Il permet de stopper l’évolution de la maladie et, en une seule injection, de sauver la vie des enfants.
Victoire a donc pu en bénéficier quelques semaines seulement après le diagnostic.
Sa maman se souvient du jour de l’injection, à l’hôpital Necker, à Paris :
« Là, le temps s'arrête... c'est un silence dans la chambre, c'est très intense... C'est magique : on voit les petites gouttes tomber et on se dit, ça y est, elle est sauvée.
C'est un moment que je n'oublierai jamais. (…) C'est sa deuxième naissance finalement, c'est une renaissance. » Les progrès de la petite fille sont rapides : une semaine plus tard, elle tient déjà assise seule pendant 20 secondes et trois semaines après l’injection, 30 secondes. Progressivement, elle gagne en force.
Aujourd’hui, Victoire arrive à s’asseoir, tenir sa tête sans se fatiguer, elle lève les bras au ciel, mange à la cuillère
toute seule. Elle tient même debout avec un appui, sans aucune aide. Victoire porte bien son nom !
« AUJOURD’HUI MON FILS EST DEBOUT »
Dès la naissance, Jules est totalement hypotonique et n’ouvre pas les yeux. A 3 mois, le diagnostic tombe : le petit garçon est atteint de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare des muscles squelettiques qui touche uniquement les garçons.
« On nous annonce que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était impossible à entendre et à croire ! » se souvient sa maman. Rapidement, ses parents prennent contact avec I-Motion, la plateforme d’essais clinique pédiatrique de l’AFM-Téléthon, qui cherche justement à inclure un 40e malade dans une étude d’histoire naturelle de la maladie.
Ce sera Jules ! Le 29 janvier 2020, à l’hôpital Trousseau, il est le premier patient français à recevoir un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire. Depuis, jour après jour, Jules réalise d’immenses progrès : « 15 jours après l’injection, Jules tenait déjà assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! »
Aujourd'hui, l’évolution de Jules est extraordinaire. Alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il n’a plus besoin d’assistance respiratoire, il mange seul, se tient debout et parle sans discontinuer, comme s’il devait rattraper des années de silence.
Alors qu’il ne se rendait même pas compte qu’il avait des jambes ni à quoi elles servaient, il se déplace maintenant en trotteur adapté, fait du vélo et… apprend à marcher ! « Je me souviendrai toujours de la première fois où on l’a mis debout avec Cécile, sa kiné.
Il a eu tellement la trouille, il lui a dit “ Cécile, je veux descendre ”, Cécile lui a répondu : “ Jules, si tu veux descendre c’est à toi de le faire, moi je ne peux pas te descendre tu es debout. Assieds-toi, tu vas descendre.” »
En 2020, sur le plateau du Téléthon, Anaïs et Wilfried, ses parents, déclaraient : « On n'arrive même pas à trouver les mots. Je ne sais pas si vous vous rendez compte à quel point la thérapie génique a pu changer nos vies. »
Découvrez en vidéo la thérapie génique contre la myopathie myotubulaire.
Cette année encore, la Mgéfi se mobilise en faisant un don de 5 000 € et en organisant un défi avec tous ses salariés, en décembre, afin de collecter encore plus de fonds pour la recherche. Pour, vous aussi, soutenir le Téléthon, rendez-vous sur www.evenement.telethon.fr
Grâce à vos dons, en 2020
34,4 M€ consacrés à l’aide des malades
Plus de 200 programmes et jeunes chercheurs financés
31,4 M€ d’euros consacrés à la mission Guérir + 9,2 M€ sous forme d’avances et investissements.
