Recherche et maladies rares : de l’espoir et des promesses

Même si cela nous semble parfois abstrait et que l’on ne s’en rend pas toujours compte, la recherche avance et l’espoir grandit. Et les vingt dernières années de recherches auront grandement participé à faire avancer rapidement et efficacement la lutte contre la Covid-19.

Le professeur Daniel Scherman, chercheur et directeur de la Fondation Maladies Rares, nous dresse un état des lieux et nous parle de l’impact de la pandémie sur la recherche.

Interview réalisée en mai 2021

Des progrès spectaculaires
« Parmi les bonnes nouvelles, il y a quand même de plus en plus de thérapies qui existent, comme les thérapies géniques (qui consistent à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie, NDLR). Des progrès immenses ont également été faits avec les diagnostics grâce au séquençage de génome à haut débit, qui va permettre d’aller beaucoup plus vite dans la détection des maladies rares. Un certain nombre de recherches, qui servent initialement à lutter contre des maladies rares, ont trouvé une utilité pour d'autres maladies, telles que le cancer ! Des avancées spectaculaires ont été réalisées depuis quelques années dans ce domaine. »

Un champ d’innovation incroyable

« Nous avons eu une démonstration éclatante de l’intérêt de la recherche sur les maladies rares avec ce que l’on appelle l’ARN interférence, qui traite certaines maladies rares. Ce sont des petites molécules d’ARN chimique et le grand défi était de les faire pénétrer dans les cellules. Après 20 ans de recherches, c’est chose faite, grâce à des "vecteurs" qui sont des formulations aidant à la délivrance des ARN interférents dans les cellules. Ces formulations ont été très utiles pendant la pandémie de Covid-19 car, grâce à elles et à partir de la séquence du virus, on peut produire aujourd’hui très rapidement des quantités très importantes d’ARN messager pour fabriquer des vaccins. Les formulations utilisées pour les maladies rares ont pu être transposées en quelques mois aux vaccins contre la Covid-19 Pfizer et Moderna. Des exemples comme celui-ci, il y en a beaucoup. La recherche contre les maladies rares sert aussi toutes les autres maladies. »

Des maladies rares… mais nombreuses
« Nous recensons aujourd’hui 7000 maladies rares, qui touchent en moyenne moins d’une personne sur 2000. En France, cela concerne environ 3 % de la population, soit quasiment autant que de malades atteints de cancers. Nous sommes face à des pathologies très lourdes et 95 % d’entre-elles sont incurables. Dans 90 % des cas, il s’agit de maladies génétiques qui touchent l’enfant dès la naissance, mais il y a une véritable errance de diagnostic. En effet, il faut en moyenne 4 ans pour diagnostiquer la maladie et cela affecte autant les malades que leur famille. »

Des maladies rares… mais nombreuses
« Nous recensons aujourd’hui 7000 maladies rares, qui touchent en moyenne moins d’une personne sur 2000. En France, cela concerne environ 3 % de la population, soit quasiment autant que de malades atteints de cancers. Nous sommes face à des pathologies très lourdes et 95 % d’entre-elles sont incurables. Dans 90 % des cas, il s’agit de maladies génétiques qui touchent l’enfant dès la naissance, mais il y a une véritable errance de diagnostic. En effet, il faut en moyenne 4 ans pour diagnostiquer la maladie et cela affecte autant les malades que leur famille. »

Maladie de Huntington : 3 questions au Professeur Pascal Antoine

Depuis 2016, la Mgéfi soutient la Fondation Maladies Rares. Un partenariat sous la forme d’un financement du projet de recherche bien spécifique et jusque-là jamais traité : l’impact de la maladie de Huntington sur la relation de couple.

Nous avons demandé au professeur Pascal Antoine, qui dirige ce projet, quelles ont été les conséquences de la crise sanitaire sur l’avancée de cette étude.

Le projet a-t-il pris du retard en 2020 ?
« Nous avions décalé le début des recrutements à janvier 2021, en nous disant que nous serions dans l’après crise. Nous éliminions ainsi le problème d’une année blanche en 2020. Mais la réalité est un peu plus compliquée que cela et la situation est aujourd’hui toujours délicate. Nous avons pour le moment été impacté sur trois bons mois et nous avons espoir que d’ici un mois ou deux nous commencerons à fonctionner à 100 %. (Interview réalisée en avril 2021, NDLR). »

Le contexte actuel vous permet-il de lancer l’étude ?
« Nous avons fait quelques recrutements. Nous avons des entretiens de couples à réaliser sur les deux premiers stades de la maladie, et des entretiens d’aidants sur le 3e stade. Nous avons commencé avec 4 conjoints-aidants et 6 couples. Nous avons pris le parti de ne pas faire de distanciel pour les entretiens de couples. Les sujets abordés peuvent être douloureux et il ne nous semblait pas raisonnable de faire cela à distance, avec un psychologue qui aurait été un peu impuissant dans cette configuration. »

Quelles sont les difficultés que vous rencontrez ?
« Le gros frein aujourd’hui c’est de trouver des couples qui acceptent de nous recevoir à leur domicile, dans le contexte actuel, même si nous y allons en prenant toutes les précautions sanitaires possibles. Mais nous comprenons tout à fait que certains aient refusé ou repoussé les entretiens par peur du virus. La crise sanitaire nous a fait prendre un peu de retard sur le recrutement des participants à l’étude. En temps normal nous aurions pu être plus actifs sur ce premier trimestre. »

Quelles sont les prochaines étapes ?
« Si la situation le permet d’ici l’été, nous aimerions faire l’essentiel du recrutement en 2021. Nous avons besoin de 30 couples et 15 conjoints-aidants. Et, en 2022, mener le travail d’analyse, qui prendra plusieurs mois après la retranscription des entretiens. »

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